XLHED 是一种需要进行出生前治疗干预的罕见遗传性皮肤病
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瑞士日内瓦和法国卡斯特尔2020年12月14日 /新闻稿网 - Xinwengao.com/ — EspeRare Foundation 和 Pierre Fabre group 于今天宣布，双方已就 ER-004 的开发和商业化达成了许可和开发合作协议，ER-004 是一种针对 XLHED（X 连锁少汗性外胚层发育不良）的出生前治疗方法，XLHED 是一种罕见的、使人虚弱的先天性疾病。下一次临床研究预计于 2021 年开始，目标将是对可能于 2026 年前首个获批的 XLHED 疗法进行甄别和注册。
根据协议条款规定，EspeRare 和 Pierre Fabre Group 会召集双方相应专家共同研发 ER-004。Pierre Fabre group 将拥有全球独家研发、生产和营销 ER-004 的权利。
XLHED 是一种影响外胚层结构的遗传病，外胚层是胚胎早期形成的三个初级胚层中最外层部分，皮肤及其附属物均从外胚层衍生而来。ER-004 开创了一种宫内疗法，旨在取代内生的蜕皮素 A1 (EDA1) 的功能，后者是胎儿外胚层结构正常发育的关键蛋白。ER-004 是一种重组、可溶性和人源化形式的 EDA1，单疗程给药，并在妊娠后期通过羊膜内注射给药。这种方法已对人类表现出显著潜力，在德国 Erlangen 大学医院由 Holm Schneider 教授以这种方式治疗的 3 例患者中，患者汗腺功能均已正常化。《New England Journal of Medicine1》和《British Journal of Clinical Pharmacology2》相继刊登了首批治疗效果，《Nature Medicine’s Research Highlights3》也为此开设了专题。
“Esperare 与 Pierre Fabre Group 共同研发这项激动人心的项目，我们对此感到无比激动。我们相信，与 Pierre Fabre 的合作将得以为 XLHED 患者带来这种突破性的疗法，使其符合我们以患者为中心的价值观。”EspeRare Foundation 执行董事 Caroline Kant 表示。
“我们很荣幸与 EspeRare foundation 携手合作，为这种让人衰弱的疾病找到一种治疗方案，该疾病每年会对 500 名婴儿造成影响。我们本次合作的目的不言而喻：我们对每一个人的每一次照料，都让这个世界变得更加美好”。Pierre Fabre Group 首席执行官 Eric Ducournau 评论说。
EspeRare 是一家非营利机构，致力于探索罕见病的疗法。而 Pierre Fabre Group 隶属于 Pierre Fabre Foundation，是一家拥有近 60 年行业经验的大型医疗机构。双方共同努力治疗患者，为寻求可改变患者生活的创新治疗方案而贡献自己的医学专长。本合作协议将 EspeRare 与 Pierre Fabre 共同开拓治疗方案的目标具体化，为受罕见病影响并缺少医疗服务 的患者提供帮助。