研究结果表明，基于二代测序平台，UVC算法在准确检测癌症突变方面具有广阔应用前景
北京2021年11月15日 /新闻稿网 - Xinwengao.com/ — 今日，泛生子（纳斯达克代码：GTH）宣布在生物信息学权威期刊、牛津大学出版社出版的《生物信息学简报》（Briefings in Bioinformatics）上发表了新的变异识别算法UVC（Unity-of-opposites small Variant Caller，对立统一变异识别），及使用该算法在变异识别性能上的显著提升的结果。研究结果表明，UVC算法作为泛生子生物信息学平台的重要组成部分，可应用于所有二代测序平台，在准确检测癌症突变方面具有广阔应用前景。
体细胞变异体的准确检测对癌症的诊断、预后和治疗监测至关重要。为此，泛生子自主开发了可应用于所有二代测序平台的UVC专利算法，以优化对变异体的识别过程。
泛生子此次发表的论文描述了 UVC 跟其他有类似功能的变异识别算法相比的性能优越性，并采用以下数据集做性能评估：GIAB 胚细胞变异真实数据集，192 个计算机混样模拟的肿瘤样本（模拟不同的肿瘤/对照的深度/纯度），GIAB 体细胞变异真实数据集，以及用 HCC1395 乳腺癌细胞株构建的 SEQC2 体系变异参考数据集。在使用某个71-基因 panel 产品检测 16 个肠癌患者的数据集上的评估结果显示：UVC 反映出的结果与多个第三方研究员人工审核结果的一致率达到100%。
此论文[1]的主要发现包括：
- 研究人员通过极端分析法来建立统计模型，发现了改善变异识别过程的新原则。
- 研究人员对所有二代测序场景进行了综合评估，涉及不同的样本、检测方法、测序平台、肿瘤纯度和测序深度、人类参考基因组、比对算法和识别模式等。评估表明，UVC算法在所有参与评估的二代测序场景中均有良好表现。
- UVC在临床二代测序平台中对于准确检测癌症突变具有重要的应用价值。
泛生子联合创始人及首席执行官王思振表示：“很高兴我们的生物信息团队在变异识别算法领域取得了创新突破，使泛生子检测产品拥有更高的灵敏度与精确性。未来泛生子将进一步实现对UVC算法的深度应用，通过算法及产品优化，进一步赋能泛生子的癌症全周期检测与诊断，推动泛生子产品在临床端的广泛应用，为广大患者提供更精准、更可及的医疗服务。”
关于泛生子
泛生子（纳斯达克代码：GTH）是全球前沿的癌症精准医疗公司，专注于癌症基因组学研究和应用，并致力依托先进的分子生物学及大数据分析能力改变癌症诊疗方式。泛生子已打造了全面的产品及服务管线，覆盖从癌症早筛到诊断及治疗建议，再到监测及预后管理的癌症全周期，并与产业链上下游合作伙伴积极拓展分子检测技术的更多创新应用方向和场景。更多公司信息请访问：https://www.genetronhealth.com。
参考资料：
[1] Xiaofei Zhao, Allison C Hu, Sizhen Wang, Xiaoyue Wang, Calling small variants using universality with Bayes-factor-adjusted odds ratios, Briefings in Bioinformatics, 2021
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